Беременность: первый и второй скрининг — оцениваем риски. Скрининг – что это и виды Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининговое исследование очень информативно, поэтому активно используется в практике ведения будущих мам. Оно позволяет выявить женщин, входящих в группу риска по осложненному протеканию беременности, и обнаружить аномалии развития у плода.

Первое скрининговое исследование будущей маме могут назначить в промежуток с 11 по 14 акушерскую неделю, второе - с 16 по 20. В идеале скрининг второго триместра должен проводиться на 16-17 акушерской неделе.

Обследование будущей мамы

С какой целью проводится второй скрининг при беременности

Мамочки, которые уже проходили первое комплексное обследование, прекрасно понимают, зачем и когда делают 2 скрининг при беременности. Данная процедура преследует такие цели, как:

• выявление пороков развития плода, которые были недоступны для изучения на более ранних сроках;
• подтверждение либо опровержение диагнозов, поставленных в первом триместре;
• установление уровня риска возникновения внутриутробных патологий;
• обнаружение физиологических отклонений в формировании внутренних органов и систем плода.

Доказано, что первый скрининг дает более точные результаты, нежели второй. Но он не может служить основанием для постановки окончательного диагноза. Поэтому если в процессе скрининга 1 триместра были обнаружены какие-либо пороки, маме назначается прохождение повторного обследования. Во время него отслеживается динамика развития малыша и делаются соответствующие выводы.

УЗИ - важный этап 2 скрининга при беременности

Кому и зачем нужно проходить второй скрининг при беременности

Скрининговое исследование второго триместра проходят далеко не все беременные женщины. Оно проводится исключительно по медицинским показаниям. Среди последних:

• мама входит в группу риска по вынашиванию плода с внутриутробными пороками развития, которые не поддаются лечению;
• возраст беременной старше 35 лет;
• в роду есть случаи рождения детей с тяжелыми пороками развития;
• отец малыша - близкий родственник беременной женщины;
• кто-то из родителей (или сразу оба) является носителем генетического заболевания;
• во время первого триместра беременности женщина перенесла острое бактериальное/инфекционное заболевание;
• будущая мама принимала лекарственные средства, которые противопоказаны в период вынашивания ребенка;
• есть высокий риск прерывания беременности, предыдущие роды были сложными, плод погибал.

Оценка риска рождения ребенка с патологией

Обязательно нужно пройти скрининг 2 триместра беременности, если у женщины диагностировано новообразование, а также если первичное комплексное обследование показало высокий уровень рождения ребенка с пороками развития.

Второй скрининг при беременности - что смотрят генетики

Как было сказано выше, второй скрининг при беременности нацелен на выявление будущих мам, у которых высок риск развития хромосомных аномалий у плода.

Обследование может включать в себя:

• ультразвуковую диагностику;
• анализы крови;
• УЗИ и одновременную сдачу крови.

Последний вариант называется комбинированным. Он предпочтителен, так как позволяет врачу получить максимально точную информацию.

Сдача лабораторных анализов будущей мамой

Как проходит второй скрининг при беременности

Беременной женщине предлагают заполнить анкету, в которой она указывает личные данные, перечисляет ранее перенесенные заболевания. После она направляется в лабораторию и сдает анализы крови, затем проходит УЗИ.

При оценке результатов врач в обязательном порядке учитывает срок беременности. Все данные рассчитывает и изучает специальная компьютерная программа, чтобы исключить влияние человеческого фактора.

Будущая мама должна знать, что сведения, полученные после проведения второго скрининга, не являются окончательным диагнозом. Если они неутешительные, ей предстоит пройти дополнительное обследование у генетиков. И только после него можно будет говорить о состоянии малыша и давать точные прогнозы.

Нормы уровня АФП

Анализы крови во втором скрининге при беременности

Второй скрининг предусматривает проведение биохимического исследования крови женщины по тестам. Наиболее часто врачи проводят тройной тест, направленный на оценку уровней:

• хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• свободного эстриола (ЕЗ);
• альфа-фетопротеина (АФП).

Также будущая мама может получить направление на сдачу крови для определения уровня ингибина А. Тогда пройденное ею лабораторное исследование будет называться уже не тройным, а четвертным.

Хорошо, если мама сдаст анализы в промежуток с 15 по 16 неделю. Тогда при сомнительных результатах она успеет их пересдать - самый поздний срок для тройного теста - 20 акушерская неделя.

Оценка уровня альфа-фетопротеина (АФП)

АФП - белок плазмы крови. Сначала его выработка происходит в желточном мешочке, а после - в печени плода. Если уровень данного соединения понижен, можно предположить синдром Дауна или болезнь Эдвардса у малыша. Помимо этого, низкий альфа-фетопротеин говорит о:

• сахарном диабете у женщины;
• низком расположении плаценты;
• гипотиреозе.

Гипотиреоз - одна из причин понижения уровня АФП

Повышенный уровень АФП рассказывает о:

• о повреждении нервной системы плода;
• дефекте заращивания нервной трубки/брюшной полости;
• аномальной работе почек ребенка;
• полном либо частичном отсутствии мозга у плода;
• маловодии;
• резус-конфликте;
• внутриутробной гибели плода;
• высоком риске прерывания беременности.

В то же время высокий АФП считается нормой, когда речь идет о многоплодной беременности.

Оценка уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ)

Низкий уровень гормона ХГЧ может рассказать об угрозе выкидыша, внутриутробной гибели ребенка, неразвивающейся беременности, синдроме Эдвардса.

Если уровень хорионического гонадотропина превышает показатели нормы, можно говорить о сильном токсикозе, сахарном диабете, рождении близнецов.

Если второй скрининг при беременности показывает, что у будущей мамы высокий уровень ХГЧ, но низкие уровни АФП и ЕЗ, велика вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

При многоплодной беременности высокий АФП - норма

Определение уровня свободного эстриола

Гормон ЕЗ вырабатывается плацентой и печенью малыша. Если беременность протекает без осложнений, уровень эстриола постепенно увеличивается. За счет этого улучшается кровообращение в сосудах матки, молочные железы подготавливаются к процессу грудного вскармливания.

Если же скрининг показывает, что ЕЗ понижен, врач может предположить:

• высокий риск выкидыша;
• анемию плода;
• наличие внутриутробной инфекции;
• задержку в физическом развитии малыша;
• фетоплацентарную недостаточность;
• синдром Дауна;
• надпочечниковую недостаточность у ребенка.

Важно знать, что уровень ЕЗ может понижаться из-за приема антибиотиков будущей матерью, голодания.

Высокий уровень ЕЗ диагностируется при:

• многоплодной беременности;
• высоком риске преждевременных родов;
• заболевании печени.

Анализ крови на ингибин А

Анализ крови на ингибин А редко включают во второй скрининг при беременности. Необходимость в изучении его уровня может возникнуть, если тройной тест показал неоднозначные результаты.

Анализ на ингибин А во время второго скрининга при беременности

Уровень ингибина А возрастает сразу после зачатия и варьируется на протяжении всего периода вынашивания плода. Гормон вырабатывается яичниками, если женщина не беременна, и плацентой, телом эмбриона, если зачатие состоялось.

Низкий уровень ингибина А наблюдается при угрозе прерывания беременности, высокий - при:

• пузырном заносе;
• фетоплацентарной недостаточности;
• опухолевых новообразованиях;
• хромосомных аномалиях плода.

Подготовка к скринингу 2 триместра

Подготовиться ко второму скринингу при беременности в физическом плане совсем несложно. Нужно:

• прийти в кабинет ультразвуковой диагностики с полным мочевым пузырем;
• перед сдачей лабораторных анализов ничего не есть, пить разрешается только несладкую воду без газа;
• за сутки до обследования желательно отказаться от копченостей и сладостей, жирных и жареных блюд, морепродуктов, какао, шоколада, цитрусовых.

А вот в моральном плане подготовка к скринингу 2 триместра очень сложна. Женщине нужно постараться успокоиться и настроить себя на положительные результаты, не думать ни о чем плохом. Даже если данные, полученные в ходе исследования, будут неудовлетворительными, не нужно раньше времени бить тревогу. Только консультация генетика позволит все расставить на свои места.

Будущей маме важно сохранять спокойствие даже при плохих результатах тестов

Более того, ни одно диагностическое обследование не может дать 100 % гарантию рождения больного ребенка. Хоть и редко, но скрининг ошибается. Так, плохие результаты бывают следствием сахарного диабета, многоплодной беременности, ожирения, дефицита массы тела, зачатия малыша путем ЭКО, неправильно выставленного срока. Поэтому верить в чудо нужно, даже если врачи говорят, что оно невозможно!

Массовое обследование практически здорового населения, направленное на выявление лиц страдающих какими-либо заболеваниями, желательно — на ранних стадиях. Диагностические методы, которые применяются для скрининга, должны быть быстрыми, удобными, дешевыми, обладать достаточной чувствительностью для выявления ранних стадий, когда сам человек еще не предъявляет жалоб, но и не приводить к большой гипердиагностике.

В медицинской практике под словом «скрининг» подразумеваются различные обследования и тесты, позволяющие предварительно выявить людей, среди которых выше шанс наличия определенной болезни или состояния, чем у других людей в этой исследуемой группе.

Результаты скрининга не подтверждают и не опровергают диагноз. Скрининг является лишь первым шагом обследования группы людей, которых при положительном ответе требуется дообследовать, чтобы окончательно выставить диагноз или снять его.

Очень важными являются скрининг при беременности и скрининг новорожденного, потому что они дают возможность выявить патологические состояния и болезни на этапе внутриутробного развития или в первый месяц жизни. Необходимо правильно преподнести пациентам информацию о важности скрининга, нормах скрининга и отклонениях от нее. Скрининг по определенным неделям беременности позволяет выявить характерные проблемы в эти периоды.

Основными показателями используемых анализов на скрининг являются чувствительность и специфичность, а также прогностическая значимость и эффективность. Чувствительность скрининга определяется способностью его безошибочно выявить людей, которые имеют выявляемую болезнь. Специфичность скрининга характеризуется способностью выявить тех, у кого эта болезнь отсутствует.

Прогностическая значимость скрининга определяется вероятностью присутствия болезни при том условии, что известен результат скрининга. Эффективность анализов на скрининг оценивается исходя из отношения правдоподобия. В нем обобщена специфичность, чувствительность, а также прогностическая значимость положительного и отрицательного ответа скрининга.

Скрининг при беременности

Риск того, что будущий ребенок может появиться на свет с какой-либо хромосомной патологией или врожденным заболеванием есть всегда. Он различен для всех женщин. Выделяют базовый риск и индивидуальный. Базовый риск называют еще исходным. Его величина зависит от того, сколько лет беременной женщине и на каком сроке беременности она находится. Индивидуальный риск рассчитывают после проведения тестов и анализов на скрининг, учитывая данные базового риска.

Скрининг при беременности по-другому называют пренатальной диагностикой. Эти тесты проводятся в большинстве развитых стран.

В их число входят:

• Биохимическое исследование крови;
• Ультразвуковая диагностика (УЗИ скрининг);
• Инвазивная диагностика (исследование ворсин хориона, забор амниотической жидкости, пуповинной крови, клеток плаценты на исследование).

Для чего нужен скрининг по неделям при беременности?

Скрининг по неделям при беременности играет значимую роль в диагностике аномалий развития будущего ребенка и генетических отклонений у него. Скрининг при беременности дает возможность выявить лиц в группах риска по развитию вышеперечисленных проблем. В дальнейшем происходит углубленное обследование беременных для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Проводится каждый скрининг по определенным неделям беременности, направление на который выписывает участковый акушер-гинеколог. После получения положительного результата скрининга семье предлагается инвазивное вмешательство для получения генетического материала будущего ребенка. Ими могут быть хорионбиопсия и амниоцентез. Амниоцентез подразумевает под собой забор околоплодных вод, которые имеют в своем составе слущенные клетки эпителия плода. Хорионбиопсией называется забор клеток ворсин хориона.

Подтвердив тяжелую болезнь у плода, семья консультируется по вопросам возможного прерывания беременности. Обязательна консультация врача-генетика с полным предоставлением информации о болезни, ее прогнозах, существующих методах лечения. Если семья принимает решение вынашивать ребенка с определенными пороками развития или генетическими отклонениями, то женщина направляется на роды в соответствующий стационар, который специализируется на ведении подобных пациенток.

Скрининги по неделям у беременных позволяют выявить отклонения от нормальных значений в развитии плода и осложнения протекающей беременности. Выделяют 3 скрининга по неделям беременности.

• 1 скрининг (10-14 недель);
• 2 скрининг (15-20 недель, 20-24 недели);
• 3 скрининг (32-36 недель).

Скрининг какого триместра самый важный?

Первый скрининг при беременности можно считать самым значимым. УЗИ развивающегося плода позволяет подтвердить факт наличия беременности, оценить, сколько детей ожидается в семье. Оценка строения плода и выявление аномалий развития крайне важны в эти недели. Помимо УЗИ, будущей маме предстоит сдать кровь из вены на анализ ─ скрининг на возможные хромосомные нарушения.

1 скрининг дает предварительные результаты, свидетельствующие о здоровье ребенка. При необходимости женщина далее направляется на дополнительные обследования.

Первый скрининг при беременности

Скрининг 1 триместра является очень волнительным событием для мам, находящихся в ожидании малышей. Он является самым важным из всех трех скринингов по неделям беременности. Именно на этом этапе мама впервые слышит заключения докторов о том, как развивается ребенок, и есть ли у него проблемы со здоровьем. Иногда результаты проведенных исследований бывают неутешительными, что ведет к более глубокому обследованию беременной женщины. Эти обследования позволяют решить нелегкий вопрос о пролонгации или прерывании данной беременности. Оптимально, чтобы прошел первый скрининг в 12 недель беременности (± 2 недели). Нормы скрининга расскажет лечащий врач.

На каком сроке проводят скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра проводится на 10 — 14 неделях гестации, лучше всего до 12 недель акушерского срока гестации. Поэтому необходимо как можно точнее установить срок беременности, чтобы не сделать первый скрининг рано или наоборот поздно. Будущая мама должна понимать необходимость назначенных процедур и не торопиться делать УЗИ плода в частных клиниках по своему усмотрению.

Это связано с тем, что скрининг 1 триместра включает не только ультразвуковое исследование ребенка, но и исследование биохимических параметров крови. Их обязательно делать в один день. Зачастую полный скрининг 1 триместра можно пройти только в определенных клиниках города. Делается это бесплатно. Подробнее о скрининге 1 триместра расскажет участковый врач-гинеколог, он же даст нужные направления на исследования. В дальнейшем по итогам скрининга 1 триместра возможно потребуются дополнительные анализы беременной женщины и консультации ее различными специалистами.

Первый скрининг рекомендовано проводить с 10 по 14 неделю гестации, но многие врачи стараются назначить скрининг до истечения 12 недель. В этом сроке оптимальнее всего оценивать исследуемые показатели крови и избежать лишних ложноположительных результатов. Не менее важно, как можно скорее обследовать женщину дополнительно при полученных положительных результатах скрининга до 12 недель. Возможно, беременность придется прервать. Чем раньше это будет сделано, тем меньше осложнений будут подстерегать будущую маму.

Что включает в себя 1 скрининг?

1 скрининг у беременных называют комбинированным тестом. Он объединяет в себе изучение биохимических параметров (маркеров) крови и данных УЗИ.

К исследуемым показателям биохимии крови относятся: величина b-ХГЧ (свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека) и плацентарный протеин (белок), ассоциированный (связанный) с беременностью. К УЗИ-признакам (маркерам) 1 скрининга относят измерение толщины (величины) воротникового пространства (ТВП) у развивающегося ребенка.

УЗИ скрининг применяется на всех скринингах по неделям у будущих мам. 1 скрининг при беременности непременно подразумевает ультразвуковое исследование плода. Врач оценивает, где находится плодное яйцо (в матке или нет), сколько эмбрионов развивается в матке, какова деятельность работы сердца эмбриона и его двигательная активность, правильно ли заложены все органы, конечности. Кроме того, оцениваются следующие структуры: желточный мешок, хорион, пуповина, амнион. Можно увидеть, нет ли угрозы прерывания развивающейся беременности, нет ли сопутствующих патологий матки и яичников (особенности развития, опухоли и др.)

Ультразвуковой маркер, который используется при расшифровке скрининга ─ толщина (величина) воротникового пространства (ТВП) у ребенка. Характеризует этот показатель скопление жидкости под кожей у ребенка в области шеи со стороны спины.

Лучше всего измерять величину воротникового пространства на 11-14 неделях гестации. При этом размер эмбриона от копчика до темени (копчико-теменной размер ─КТР) ─ 45-84 мм. По мере возрастания КТР при правильном развитии плода должна увеличиваться ТВП.

Исходя из величины воротникового пространства и исходного риска матери высчитывается индивидуальный риск по наличию отклонений у плода. ТВП при проведении УЗИ скрининга необходимо измерять очень тщательно, до десятых долей миллиметра. Поэтому должна быть использована современная качественная аппаратура для проведения 1 скрининга.

Увеличение размеров ТВП при УЗИ скрининге бывает связано с риском трисомии 18 и 21 хромосом, синдромом Тернера и других генетических болезней и врожденных аномалий развития.

При синдроме Дауна у ребенка на скрининге 1 триместра величина b-ХГЧ в кровотоке женщины увеличена, а содержание плацентарного протеина, напротив, меньше нормы. Ложноположительные результаты теста бывают в 5 % случаев. При трисомии 13 и 18 хромосом одновременно снижается концентрация обоих белков в кровотоке будущей матери.

Существует двухэтапный метод скрининга 1 триместра. Первый этап включает УЗИ скрининг и изучение необходимых биохимических параметров крови, описанные выше. После расчета индивидуального риска у беременной принимается решение о дальнейшем ведении беременности. То есть, если риск генетических (хромосомных) нарушений высокий (более 1%), семье предлагается провести изучение хромосомного набора развивающегося ребенка (кариотипа). При низком риске (менее 0,1%) продолжается стандартное ведение беременной.

Бывает так, что риск хромосомных перестроек оценивается как средний (0,1-1%). Тогда лучше всего пройти еще одного ультразвуковое исследование плода. На таком УЗИ изучаются следующие параметры: размеры кости носа, скорость движения крови в венозном протоке, скорость движения крови через трехстворчатый клапан. Если врач-УЗИ отмечает, что кости носа у ребенка не просматриваются, обнаруживается обратный кровоток (реверсный) в венозном протоке и регургитация на трехстворчатом клапане, то тогда показано проведение кариотипирования плода.

Такое прохождение скрининга при беременности помогает распознать большинство хромосомных патологий у ребенка, в то время как ложноположительные результаты бывают лишь в 2-3% случаев.

Биохимический анализ крови

Исследуемыми показателями в кровотоке матери при первом скрининге являются b-ХГЧ и плацентарный протеин, ассоциированный с беременностью (РАРР-А). Расшифровкой скрининга должны заниматься только специалисты, которые этому обучены. Интерпретировать результаты изучения биохимических параметров крови самостоятельно нельзя. В разных популяционных группах свои показатели нормы.

• β-субъединица ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) ─ это гликопротеин, который состоит из двух частей (a и b субъединицы). Первая является составляющей разных гормонов человеческого организма. К ним относятся лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон и тиреотропный гормон. А вот вторая (b-субъединица) входит в состав только ХГЧ. Поэтому именно ее определяют, чтобы диагностировать беременность и ее осложнения.

ХГЧ синтезируется в ткани трофобласта, который участвует в образовании плаценты. Через сутки после внедрения оплодотворенной яйцеклетки в эндометрий начинается синтез ХГЧ. Этот гликопротеин нужен для того, чтобы помогать образовываться прогестерону желтым телом на самых начальных порах эмбрионального развития. Еще ХГЧ усиливает образование тестостерона у эмбрионов мужского пола и оказывает воздействие на кору надпочечников зародыша.

У человека ХГЧ может возрастать не только при вынашивании ребенка, но и при определенных опухолях. Поэтому возможно увеличение уровня ХГЧ даже у мужчин, что свидетельствует о неблагополучии в организме.

ХГЧ является основой тестов на беременность. Во время беременности уровень ХГЧ постепенно растет до 60-80 суток после последних месячных. Затем его уровень снижается до 120 суток, после чего он остается стабильным вплоть до родов.

В кровотоке будущих матерей циркулируют целые молекулы ХГЧ и свободные а и b субъединицы. В 1 триместре содержание свободной b-ХЧГ составляет 1-4%, а во 2 и 3 триместрах ─ менее 1%.

В случае, если у плода имеются хромосомные аномалии, то содержание свободной b-ХГЧ нарастает быстрее, чем общая величина ХГЧ. Это делает изучение содержания b-ХГЧ приемлемым именно в 1 триместре беременности (в 9-12 недель).

При синдроме Дауна повышается количество свободной цепи ХГЧ. Это отмечается уже в 1 триместре. Содержание димерной формы ХГЧ отмечается лишь во 2 триместре. При некоторых заболеваниях содержание ХГЧ снижается. К ним относится синдром Эдвардса и другие генетические нарушения.

Может возрастать уровень b-ХГЧ не только при генетических отклонениях у ребенка, а и при прочих проблемах и состояниях беременности: вынашивание двойни или тройни, выраженный токсикоз, прием некоторых лекарств, сахарный диабет матери и др.

• Плацентарный протеин, ассоциированный (связанный) с беременностью

Плацентарный протеин, связанный с беременностью ─ это белок, который синтезируется трофобластом. На протяжении всей беременности содержание этого белка увеличивается до самих родов. К 10 неделям гестации концентрация его нарастает в 100 раз. Если при первом скрининге определяется нормальная величина плацентарного протеина, то с вероятностью 99% можно сказать, что исход у беременности будет хорошим. С полом плода и его весом содержание этого протеина не связано.

В 1 триместре и начале 2 триместра при генетических нарушениях у ребенка существенно снижается содержание плацентарного протеина, связанного с беременностью. В 10-11 недель гестации это особенно четко прослеживается. Так, резко сниженная концентрация данного протеина при первом скрининге отмечается при трисомиях 18, 21, и 13 хромосом. Чуть меньше это выражено при анеуплоидиях по половым хромосомам и трисомии 22 хромосомы.

Низкая концентрация плацентарного белка, ассоциированного с беременностью, бывает и в других ситуациях. К ним относится: выкидыши, задержка развития плода, роды раньше срока, мертворождение.

Второй скрининг при беременности имеет очень важное значение для пренатальной диагностики врожденных аномалий развития плода и выявления хромосомных болезней. Определение риска хромосомных аномалий будущего ребенка необходимо делать, учитывая данные первого скрининга в 12 недель беременности (± 2 недели).

На каком сроке проводят скрининг 2 триместра?

Скрининг 2 триместра проводится при беременности, начиная с 15 недель. С 15 по 20 неделю беременности женщина сдает кровь из вены. С 20 по 24 неделю гестации проводится второе УЗИ плода. Направление на второй скрининг дает акушер-гинеколог, который вдет женщину по беременности. Как правило, 2 скрининг проводится в том же лечебном учреждении, где наблюдается женщина. При необходимости женщине дают направление в соответствующее медицинское учреждение. Проводится второй скрининг бесплатно.

Что включает в себя 2 скрининг?

Скрининг 2 триместра включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ плода. В крови исследуется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола.

Альфа-фетопротеин

Альфа-фетопротеин ─ белок, который производится в желточном мешке эмбриона, печени плода и его органах желудочно-кишечного тракта. Почки плода выводят АФП в амниотическую жидкость, оттуда он поступает в кровоток матери. Начинается этот процесс с 6 недель беременности. Начиная с конца первого триместра нарастает концентрация АФП в крови матери, достигая наибольших значений к 32-33 неделям беременности.

Если АФП снижен при проведении второго скрининга, а уровень ХГЧ высокий, то велик риск наличий трисомии у плода (в том числе синдрома Дауна). Высокий уровень АФП при 2 скрининге тоже может свидетельствовать о неблагополучии у плода, в частности о высоком риске развития пороков нервной трубки, почек, пороков развития пищевода, кишечника и передней брюшной стенки.

Неконъюгированный эстриол

Неконъюгированный эстриол ─ это один из эстрогенов, которые играют большую роль в женском организме. Этот гормон образуется в печени плода, надпочечниках и плаценте. Лишь небольшая часть неконъюгированного эстриола образуется в материнском организме.

В норме уровень неконъюгированного эстриола растет вместе со сроком гестации. Сниженный его уровень при проведении скрининга 2 триместра может быть при синдроме Дауна, отсутствии головного мозга плода. Иногда он снижается перед угрозой прерывания беременности или перед родами раньше срока.

Исследовав только АФП и ХГЧ при проведении второго скрининга, в 59% случаев можно выявить синдром Дауна у плода. Если включить неконъюгированный эстриол в этот анализ, то скрининг будет эффективен в 69% случаев. Если бы 2 скрининг включал в себя только лишь АФП, то эффективность его была бы в три раза меньше. Заменив исследование неконъюгированного эстриола на димерный ингибин А, можно повысить эффективность скрининга 2 триместра почти до 80%.

УЗИ плода второго триместра

Помимо забора венозной крови женщины на 2 скрининге ей предстоит второй раз за беременность пройти ультразвуковое исследование плода. Оптимальный срок для УЗИ плода составляет 20-24 недели. При УЗИ скрининге 2 триместра врач оценивает динамику роста ребенка, есть ли задержка его развития, наличие или отсутствие врожденных аномалий развития, маркеры хромосомной патологии. Помимо изучения структур плода оценивается расположение плаценты, ее толщина и структура, объем околоплодных вод.

Третий скрининг при беременности является заключительным. За плечами у будущей матери уже 2 скрининга, результаты которых нужно принести с собой на 3 скрининг. Направление на 3 скрининг дает участковый акушер-гинеколог, проводится он бесплатно.

На каком сроке проводят скрининг 3 триместра?

3 скрининг проводится в сроке с 32 по 36 недели беременности. Некоторые женщины уже находятся в стационаре в этот период по поводу различных отклонений по ходу беременности. В таком случае, вероятно, все необходимые исследования ей проведут в стационаре, в котором она находится.

Что включает в себя 3 скрининг?

3 скрининг включает в себя УЗИ плода, кардиотокографию, при необходимости доплерометрию и биохимический анализ крови.

УЗИ плода

При ультразвуковом исследовании плода на 3 скрининге оценивается его предлежание, развитие, задержка развития, характер и структура плаценты и ее расположение, количество околоплодных вод, развитие и деятельность органов и систем плода, оценивается его двигательная активность, нет ли обвития шеи пуповиной. Еще раз внимательно просматриваются все конечности, органы на наличие врожденных пороков развития. Даже при выявлении пропущенных ранее пороков развития беременность уже не прерывается, так как плод жизнеспособен. Мать направляется в таком случае на родоразрешение в соответствующий родильный дом.

Кардиотокография (КТГ)

КТГ в некоторых стационарах делают всем будущим матерям во время прохождения 3 скрининга. В других же лечебных учреждениях делается это по показаниям, когда есть подозрения на неблагополучие у ребенка. При КТГ на живот матери устанавливается специальный датчик, регистрирующий сердцебиения плода. Мама во время процедуры отмечает шевеления ребенка. Оценив частоту сердечных сокращений плода в течение определенного промежутка времени и его реакцию на нагрузку, врач делает вывод, страдает ли ребенок от гипоксии (кислородного голодания) или нет.

Доплерометрия

Это исследование схоже с УЗИ, оно может даже проводится одновременно с ним тем же аппаратом и тем же врачом. Позволяет доплерометрия оценить кровоток в системе мама-плацента-плод. Оценивается характер кровотока и его скорость, проходимость сосудов. По результатам такого исследования иногда приходится прибегать к досрочному родоразрешению ввиду серьезной гипоксии малыша. Это позволяет сохранить жизнь и здоровье ребенку.

Биохимический анализ крови

3 скрининг включает в себя биохимический анализ крови в том случае, если результаты скрининга 1 и 2 триместра не укладывались в норму. Исследуются уровни b-ХГЧ, плацентарного протеина, связанного с беременностью, неконъюгированного эстриола и плацентарного лактогена. В случае, если показатели данных тестов будут в норме, вероятность рождения здорового ребенка высока.

Скрининг новорожденного (неонатальный скрининг) представляет собой комплекс мероприятий, позволяющий заподозрить определенные заболевания у ребенка на доклинической стадии их развития и своевременно начать их лечить.

На этапе родильного дома все дети подвергаются двум скрининговым исследованиям: аудиологический скрининг новорожденного и скрининг на наследственные болезни.

Аудиологический скрининг новорожденного

Все новорожденные дети проходят через аудиологический скрининг. Это исследование проводится для того, чтобы выявить врожденные нарушения слуха или ранние неонатальные проблемы. Для исследования слуха используется специальный прибор, который регистрирует и анализирует задержанную вызванную отоакустическую эмиссию. Перед исследованием врач-неонатолог изучает факторы риска у ребенка по развитию нарушений слуха. Их перечень очень широк. Нередко у одного ребенка могут быть сразу несколько провоцирующих тугоухость факторов.

Сроки скрининга новорожденного

Сроки аудиологического скрининга ─ 3-5 день после рождения у доношенных детей, то есть перед выпиской. Недоношенных можно обследовать позже, на 6-7 сутки после родов. Именно недоношенные составляют наибольшую группу риска по развитию проблем со слухом.

Прибор для проведения скрининга компактный, простой в использовании. Сама процедура несложная, не приносит неприятных ощущений детям. Скрининг можно проводить ребенку во сне и во время сосания груди.

Что влияет на результаты скрининга?

После проведения теста на дисплей прибора выводится результат: «прошел» или «не прошел».

Дети, которые не прошли аудиологический тест на этапе родильного дома, направляются к врачу сурдологу для углубленной диагностики заболевания и при необходимости назначения раннего лечения и реабилитационных мероприятий.

Детей, не прошедших тест с одного уха или с двух сторон много. Это не говорит, что у всех тугоухость. Есть другие факторы, которые могут повлиять на результат теста. Наиболее частые из этих факторов:

• Ребенок долго лежал на определенном боку перед процедурой ─ некоторый промежуток времени тест может быть не пройденным.
• В наружном слуховом проходе скопилась сера или первородная смазка, которые мешают проведению теста.
• Посторонние шумы, неисправная батарейка аппарата, недостаточный опыт исследователя.

Скрининг новорожденного на наследственные болезни

Скрининг на генетические болезни у новорожденных в нашей стране проводится более 30 лет. Сначала он включал в себя всего лишь одно заболевание ─ фенилкетонурию. Спустя 8 лет стали обследовать новорожденных еще на одно тяжелое заболевание ─ врожденный гипотиреоз. В 2006 году неонатальный скрининг дополнили еще три болезни ─ адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия.

Какой анализ является скрининговым у новорожденного?

Согласно требованиям всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденного на определенные болезни возможен и оправдан в следующих случаях:

• Болезнь должна быть достаточно частой среди обследуемого населения;
• Должны быть подробно изучены симптомы болезни и ее лабораторные маркеры;
• Польза скрининга должна превышать затраты на его проведение, выявляя очень тяжелые болезни;
• Ложноотрицательных результатов скрининга быть не должно, чтобы не было пропущенных больных;
• Ложноположительных ответов должно быть не так много, чтобы не тратить лишних средств на повторную диагностику;
• Анализ, входящий в скрининг должен быть неопасным для детей и простым для проведения;
• Выявляемые болезни должны хорошо поддаваться лечению;
• Необходимо знать до какого возраста не поздно начать лечение, чтобы оно давало желаемый эффект.

Все болезни, на которые обследуют новорожденных в России, согласно программе по неонатальному скринингу, отвечают этим требованиям.

Скрининг новорожденных проводится в несколько этапов. Важно уложиться в определенные сроки скрининга новорожденных, чтобы не упустить из виду ни одного больного ребенка и вовремя начать их лечить.

1 этап представляет собой забор капиллярной крови у новорожденных в родильном доме на анализ. Сроки скрининга зависят от того, доношенный ребенок или нет. Доношенные дети подвергаются обследованию на 4-5 сутки жизни, недоношенные ─ на 7 сутки. Кровь забирает медицинская сестра из пяточки ребенка. Для забора крови существуют специальные бланки из фильтровальной бумаги, на которую нанесены несколько кружков. Эти кружки нужно пропитать равномерно каплями крови с 2-х сторон. Затем бланки высушивают. Высушенные бланки транспортируются в лабораторию медико-генетической консультации (МГК).

2 этап скрининга новорожденных включает в себя определение необходимых лабораторных параметров в крови. Установленные сроки скрининга позволяют своевременно заподозрить больных, подтвердить болезнь при ее наличии и рано начать ее лечить.

3 этап касается только тех детей, результаты скрининга у которых оказались положительными. Та же самая лаборатория МГК проводит повторную диагностику. ДНК-диагностика болезни проводится в федеральных центрах.

4 этап охватывает тех детей, у которых болезнь подтверждена лабораторно и генетически. Назначается жизненно важное лечение болезни. Участие в терапии и ведении детей принимают врачи разных специальностей. При соблюденных сроках скрининга лечение больных детей начинается еще до того, как они достигнут месячного возраста.

5 этап программы скрининга подразумевает медико-генетическое консультирование семей с больным ребенком и генетическую диагностику членов семей, где родился ребенок с генетическим заболеванием. Это необходимо, чтобы определить дальнейший риск рождения больных детей в семье.

Нормы скрининга на наследственные болезни

Нормы скрининга на наследственные болезни разные при каждом заболевании из этой группы. Изучаются концентрации необходимых гормонов и ферментов, участвующих в обмене веществ человека. При их патологических значениях назначается повторное тестирование детей. Затем устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.

Родителям не обязательно знать нормы скрининга, это удел педиатра и генетика. Именно они отбирают детей из групп риска и направляют их на дальнейшее обследование.

На какие заболевания проводится скрининг новорожденного?

Пять заболеваний входят в перечень тех болезней, на которые обследуются все новорожденные дети нашей страны. Эти болезни достаточно хорошо изучены и успешно лечатся при своевременной диагностике. К заболеваниям из группы неонатального скрининга относятся:

• Фенилкетонурия;
• Адреногенитальный синдром;

Муковисцидоз ─ очень тяжелая болезнь, вызванная мутацией в одном из генов. Данный ген является ответственным за образование белка, который играет роль канала в клетках тела человека для хлора. При нарушении работы этого канала в клетках некоторых органов накапливается слизь и вязкие секреты другого характера. Пораженными органами оказываются легкие, поджелудочная железа, кишечник. В органах, вовлеченный в патологический процесс, начинает развиваться хроническая инфекция.

Выделяются несколько форм болезни: поражающая кишечник, поражающая легкие и смешанная форма. Последняя является самой частой. При легочной форме больные страдают от хронического бронхолегочного воспаления с обструктивным компонентом. Постепенно организм начинает страдать от кислородного голодания. Кишечная форма сопровождается проблемами пищеварения, так как протоки поджелудочной железы закупориваются, и нужные ферменты не транспортируются в кишечник. Дети начинают отставать в росте и психомоторном развитии. Смешанная форма объединяет в себе поражение и легких, и кишечника.

Лечение больных очень сложное и дорогое. Постоянно требуются ферментные препараты для переваривания пищи, антибиотики для лечения инфекций, ингаляции для разжижения мокроты и другая терапия. При хорошем лечении продолжительность жизни может достигать 35 лет и более. Многие погибают в детском или подростковом возрасте из-за развития вторичных проблем (дыхательная и сердечная недостаточность, наслоение тяжелой инфекции и др.).

Расшифровка скрининга на муковисцидоз

Чем раньше будет сделана расшифровка скрининга на муковисцидоз, тем лучше будет прогноз у больных детей. В пятнах высушенной крови при скрининге на муковисцидоз определяется количество иммунореактивного трипсина. При повышенном его количестве проводится еще один тест. Чтобы подтвердить диагноз при положительном результате скрининга, новорожденному показан потовый тест на 3-4 неделе жизни. Отрицательный результат потового теста свидетельствует о том, что ребенок здоров, хоть и требует дальнейшего внимательного наблюдения некоторое время. Положительный тест говорит о том, что ребенок болен муковисцидозом, даже если нет еще клинических проявлений болезни.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия является тяжелой генетической болезнью. Больные члены семьи находятся в одном поколении. Суть болезни заключается в мутации гена, отвечающем за активность одного из важных ферментов. Он называется фенилаланингидроксилаза, нужен для утилизации аминокислоты фенилаланина. Она является предшественником тирозина. Из-за генетической мутации происходит накопление фенилаланина в кровяном русле. Его большое количество является токсичным для организма, а именно для развивающегося головного мозга. Почти все больные дети, не получающие лечения болезни, становятся умственно отсталыми, их развитие очень задерживается. Часто возникают судороги, различные нарушения поведения. Самое важное в лечении болезни ─ диета без фенилаланина и прием специальных смесей, которые помогают поддерживать содержание остальных аминокислот в организме на нормальном уровне.

Расшифровка скрининга на фенилкетонурию

Расшифровка скрининга на фенилкетонурию очень важна, потому что своевременно начатая терапия дает детям возможность полноценно развиваться. Изучается количество фенилаланина в крови, которая забирается у детей первой недели жизни на фильтровальную бумагу. При получении положительного результата требуется сделать повторный тест, затем уже выявляют больных.

Врожденный гипотиреоз ─ серьезная болезнь щитовидной железы, входящая в программу скрининга новорожденного. Болезнь вызвана различными нарушениями функции щитовидной железы (полными или неполными), которая вырабатывает важные гормоны. Эти гормоны йодсодержащие, они нужны для правильного роста и умственного развития ребенка. Если щитовидная железа отсутствует или недоразвита, то ее гормонов становится недостаточно. Клинические проявления болезни очень разнообразны, они зависят от степени нарушения функции. Но только рано начатое лечение гормонами щитовидной железы поможет ребенку вырасти полноценным человеком и не отличаться от сверстников. Без лечения человек останется инвалидом на всю жизнь. Болезнь может передаваться по наследству, а может возникать по неизвестным причинам. Она является одной из самых часто встречающихся болезней, входящих в программу скрининга новорожденных. Лечением и наблюдением больных детей занимаются педиатр, генетик и эндокринолог.

Расшифровка скрининга на врожденный гипотиреоз

Для выявления больных детей изучают содержание тиреотропного гормона (ТТГ) в пятнах крови, взятой у новорожденных. Повышенный ТТГ у ребенка является сигналом к повторному тестированию. По результатам второго теста выявляются больные дети. Некоторым больным проводят молекулярно-генетический анализ, чтобы выявить причину болезни. Хотя это не всегда нужно, так как лечение болезни одинаковое и заключается в заместительной терапии гормонами.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром относится к наследственным болезням. При ней нарушен обмен гормонов в коре надпочечников. Из-за мутации гена, который ответственен за работу фермента стероид 21-гидроксилазы, неправильно происходит обмен кортизола и альдостерона и их предшественников. Их предшественники начинают накапливаться в кровотоке и вызывают повышенную выработку андрогенов. Это мужские половые гормоны, они тоже накапливаются в крови и вызывают развитие яркой клинической картины болезни.

Выделяют три формы болезни:

• Сольтеряющая ─ самая тяжелая, угрожающая жизни.

Наружные половые органы у девочек при рождении напоминают таковые у мальчиков. У мальчиков же внешне признаков болезни не видно. Но с первых недель жизни отмечаются кризы из-за выраженной потери соли. Кризы проявляются тяжелой рвотой, обезвоживанием, судорожным синдромом, нарушением работы сердечной мышцы.

• Простая вирильная форма ─ менее тяжелая в плане угрозы жизни.

С рождения наружные половые органы у девочек очень напоминают мужские половые органы. Рано у детей обоих полов появляются вторичные половые признаки, причем по мужскому типу.

• Неклассическая форма ─ начинается не с рождения, а в пубертате.

У девочек отсутствуют месячные, слабо развиваются молочные железы, происходит оволосение как у мужчин.

Лечение больных проводится под контролем генетика и эндокринолога, назначаются гормональные препараты.

Расшифровка скрининга на адреногенитальный синдром

При расшифровке анализа на адреногенитальный синдром изучается содержание 17-гидроксипрогестерона в крови новорожденных. Если значения не укладываются в норму скрининга, то назначается ретест, по результатам его выявляют больных детей. Чем раньше будет установлен диагноз и начато лечение, тем лучше будет исход у больных детей.

Галактоземия ─ это генетическая болезнь, затрагивающая обмен веществ, а именно обмен галактозы. Галактоза является молочным сахаром, содержится в материнском молоке и молоке других животных. При данной болезни отмечается нарастание уровня галактозы в крови. Симптомы болезни начинаются еще в первый месяц жизни. К ним относят рвоту, желтуху, жидкий стул, увеличение печени, катаракту, задержку психического и моторного развития, а также нарушения функции почек. Этими симптомами характеризуется классическая форма. Есть другая форма болезни, при которой вместо катаракты имеется глухота. В лечении очень важна диета. Материнское молоко и молочные смеси исключаются. Ребенку назначаются специальные соевые смеси, в которых галактоза не содержится.

Расшифровка скрининга на галактоземию

При изучении крови новорожденных исследуют содержание в ней галактозы либо галактозо-1-фостфата. Если их показатели не укладываются в нормы скрининга, то назначается ретест. Высокое содержание галактозы или низкое содержание фермента в обоих тестах свидетельствует в пользу диагноза галактоземии. Обязателен осмотр и консультирование ребенка генетиком. Рано начатая терапия позволяет избежать осложнений болезни и дает шанс ребенку расти здоровым.

Пренатальные скрининги вызывают множество противоречивых мнений и отзывов. Кто-то убежден в их необходимости, другие уверены в их полной нецелесообразности. Что же это за исследования, и действительно ли все беременные женщины должны их проходить?

Чтобы разобраться в данном вопросе, взвесим все «за» и «против» и отделим существующие мифы от объективных данных научной медицины.

– это комплекс исследований, главная цель которых – выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита Лемли Опитца, триплоидия, синдром Патау). Будущую маму направляют на пренатальный скрининг дважды за беременность – в первом (на 11-13 неделе) и во втором триместрах (на 18-21 неделе). И, несмотря на то, что скрининги включают в себя всего два достаточно проверенных метода диагностики – биохимический анализ крови и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.

Аргумент «против» № 1: ультразвуковое исследование вредит малышу

Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его – малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками. Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности , более беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики. Так ли это на самом деле?

По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу совершенно никакого вреда – современное оборудование абсолютно безопасно. Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины. Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности, а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.

Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в первом триместре на 11-13 неделе, во втором – на 18-21 и в третьем – на 30-32 неделе), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.

Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности). На этом сроке во время исследования:
определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
ставится более точный срок беременности;
исключаются грубые пороки развития;
определяется толщина воротникового пространства – ТВП (то есть измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка – в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
исследуется наличие или отсутствие носовой кости.

Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.

Аргумент «против» №2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько­-нибудь достоверные выводы – слишком много факторов может повлиять на результат. И, отчасти, они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается «двойной тест» (то есть определяется уровень двух белков):
РАРРА («pregnancy associated plasma protein» или связанный с беременностью плазменный протеин А);
свободной бета субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске наличия у плода различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что­-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким­-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.

Проведение второго скрининга приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя «тройной» или «четверной тест» . Происходит все так же, как и в первом триместре – женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:
свободной бэта субъединицы ХГЧ;
альфа­фетопротеина;
свободного эстриола;
в случае четверного теста – еще и ингибина А.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.

Для того, чтобы получить максимально достоверные результаты скрининга , обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-­то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (спровоцировать выкидыш, развитие группового или резус­-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее, подобные осложнения встречаются не так часто – в 1-2% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Таким образом, первые два аргумента «против», с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать в аргументы «за»: Пренатальные скрининги полностью безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов .

Аргумент «против» №3: «У меня хорошая наследственность – мне не нужны скрининги»

Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги – все родственники здоровы, какие могут быть проблемы? Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка. Это женщины старше 35–40 лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет). Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями. Однако большинство врачей (причем, не только в России, но и во многих странах Европы и Америке) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если их беременность первая.

Аргумент «против» №4: «Боюсь услышать плохой диагноз»

Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов «против» прохождения скринингов. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что­-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки – иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения «страшного приговора» женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.

Однако не стоит забывать, что все результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет «приговором» ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача­-генетика.

Аргумент «против» №5: выявленные потенциально возможные отклонения в развитии ребенка невозможно скорректировать

Это действительно так – не существует способа вылечить или скорректировать хромосомные нарушения. Поэтому впечатлительные и ранимые мамы, а также женщины, которые настроены при любых обстоятельствах сохранить имеющуюся беременность, могут получить в результате пройденных скринингов только лишний повод для переживаний. Может быть, действительно, лучшим выходом в такой ситуации будет отказ от исследований, чтобы мама могла спокойно ждать рождения малыша.

Еще один аргумент «за»

И все-­таки несомненным плюсом пренатальных скринингов является возможность на довольно ранних сроках беременности получить информацию о развитии ребенка, сходить на консультацию к генетику, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования. Ведь обладая полными данными, будущая мама может уже вполне осознанно принять решение о дальнейшем развитии или прерывании беременности.

Самый главный аргумент «против»: плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования

Любое, даже незначительное, повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога – доктор оценит ее общее состояние.

На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными, однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований. Право принятия решения остается за мамой, так что, взвесив все «за» и «против», каждая женщина сделает выбор – кому-то важно контролировать ситуацию и получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то гораздо спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований, просто радоваться беременности и верить в лучшее.

журнал для родителей «Растим Ребенка», октябрь 2012

Что такое скрининг?

Скрининг – это комплексное обследование, которое проводится всем беременным женщинам. Это исследование включает в себя биохимический анализ крови из вены и УЗИ (ультразвуковое исследование). Также при скрининге учитываются все индивидуальные показатели беременной женщины – ее возраст, рост, вес, наличие вредных привычек и т.д.

Для более точного исследования анализа крови, врачи советуют сдавать кровь рано утром на голодный желудок. Данный анализ помогает определить уровень гормона беременности, гормона эстриола и фетального А-глобулина.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) помогает определить количество плодов, срок беременности, размеры эмбриона и дает информацию о главных показателях – воротничковой зоне и носовой кости. В воротниковой зоне скапливается жидкость и если ее количество больше нормы, то это говорит о наличии патологии – Синдроме Дауна. Толщина этой зоны на 10 неделе беременности должна составлять 1,5-2,2 мм, на 11-12 неделе – 1,6-2,4мм, на 13 неделе – 1,69-2,7мм. Длина носовой кости также может указывать на наличие хромосомных пороков. Если показатели ниже нормы, это также может указывать на Синдром Дауна. На 12-13 неделе длина носовой кости должна быть не менее 3 мм.

Для того чтобы результат скрининга был более достоверным, необходимо соблюдать определенные правила. Прежде всего, нужно точно определить срок беременности, так как на каждой недели беременности показатели сильно разнятся. Также очень важно проводить исследование крови и УЗИ в один день, иначе биохимические показатели будут не совпадать со сроком беременности.

Перед проведением скрининга женщина должна заполнить подробную анкету, в которой необходимо указать были ли с ее стороны у кого-то в роду или роду мужа генетические заболевания, какая по счету у нее беременность, были ли аборты, выкидыши, есть ли у нее какие-то заболевания (например, сахарный диабет), принимала ли она до беременности какие-то гормональные препараты и т.д. Вся эта информация крайне важна для точного результата исследования.

Первый скрининг проводится на 11-13 недели беременности и проходит в два этапа: биохимический анализ крови и УЗИ.

В первый триместр беременности кровь проверяют на уровень свободного b-ХГЧ и протеина-А плазмы крови РАРР-А, такой тест называют двойным.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это основной гормон беременности. Этот гормон содержится в сыворотке крови матери. Если его уровень понижен, то это может являться свидетельством патологии плаценты или наличия у плода синдрома Эдвардса. При повышенном уровне ХГЧ вероятны хромосомные нарушения плода, если норма превышена в два раза, существует риск наличия у плода синдрома Дауна, а также это может быть признаком многоплодной беременности.

Тест на РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) определяет уровень вырабатываемого в крови белка А. При пониженном содержании РАРР-А, есть риск наличия у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге, самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Эти анализы проводят в комплексе, так как в диагностических целях оба показания очень важны. После 14 недели беременности анализ на РАРР-А считается уже неинформативным.

Во время первого УЗИ врач определяет срок беременности, количество плодов, не является ли беременность внематочной, также проводят первые измерения малыша. Одним из показателей развития эмбриона является копчико-теменной размер (КТР). КТР – это размер от копчика до темени без учета длины ног. Если значение КТР ниже нормы, это может свидетельствовать о неправильной постановке срока беременности, о наличии крупного плода или о наличии патологий развития плода.

Также врач измеряет показатель развития головного мозга ребенка - бипариетальный размер (БПР) головы плода. Повышенный показатель БПР может говорить о крупном плоде, скачкообразном росте эмбриона, о наличии патологий головного мозга (опухоль, грыжа), о водянке головного мозга (гидроцефалии). Пониженный показатель БПР может указывать на недоразвитость головного мозга.

При первом УЗИ измеряется окружность головы, расстояние от затылка до лба, длины бедренных, плечевых костей, размеры сердца, частота сердцебиения и важнейшие показатели - длина носовой кости и толщина воротниковой зоны.

Исследуется структура эмбриона: желточный мешок, хорион и амнион. Желточный мешок на начальном этапе беременности играет роль печени, кровеносной системы, первичных половых клеток, отвечает за производство жизненно необходимых белков. К концу первого триместра у плода начинают формироваться отдельные органы, которые берут всю работу по обеспечению жизнедеятельности на себя, поэтому желточный мешок сокращается в размерах и превращается в кистозное образование – желточный стебелек. Если в течении первого триместра размер желточного мешка ниже 6-7 мм, то это может свидетельствовать о развитии патологий у плода. Хорион – это внешняя оболочка зародыша, к концу первого триместра он становится плацентой. Амнион – это внутренняя водная оболочка зародыша, в которой накапливаются околоплодные воды (амниотическая жидкость). В 12 недель количество околоплодных вод составляет 60 мл и далее оно увеличивается на 20-25 мл в неделю.

Врач также осматривает структуру матки, чтобы исключить гипертонус. Длина шейки матки в 10-14 недель должна составлять около 35-40 мм (для повторнородящих не менее 25 мм). Если длина меньше этих показателей, это может стать причиной преждевременных родов в будущем.

Результаты первого скрининга не являются обязательным показанием к прерыванию беременности из-за серьезных отклонений развития плода. Точность его результатов составляет от 85 до 90%. Если беременная женщина попадает в группу риска, то ее отправляют на консультацию к врачу-генетику для прохождения дальнейших обследований.

Второй скрининг проводится на 20-24 неделях беременности. Если беременная женщина не попала в группу риска, то во время второго скрининга ей необходимо пройти только УЗИ плода. Если же имеется вероятность патологий развития плода, то дополнительно сдается биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), на норму эстриола и на альфа-фетопротеин (АПФ). Такой тест называют тройным, так как в нем исследуются уже три гормона.

Если показатель ХГЧ выше нормы, это может означать неправильную постановку срока беременности, многоплодную беременность или же подтверждать наличие патологий развития плода.

Альфа-фетопротеин (АПФ) – это белок, который вырабатывается только во время беременности. АПФ вырабатывается в печени и желудочном тракте малыша. В материнскую кровь он поступает через плаценту и из околоплодных вод. Пониженные показатели АПФ могут свидетельствовать о завышенном сроке беременности, о синдроме Дауна или Эдвардса, об угрозе выкидыша или о внутриутробной гибели плода. Повышенные показатели могут указывать на дефект развития нервной трубки, на пупочную грыжу, на синдром Меккеля и другие патологии развития.

Эстриол – гормон беременности, который говорит о развитии и функционировании плаценты. Повышенные показатели эстриола наблюдаются при многоплодной беременности или при крупном плоде. Пониженный уровень эстриода может быть причиной возникновения внутриутробной инфекции, указывать на угрозу выкидыша, на синдром Дауна, на фетоплацентарную недостаточность. На уровень эстриола также может повлиять прием антибиотиков.

На втором УЗИ определяют развитие скелета и внутренних органов ребенка. Врач отмечает положение плода – головное или тазовое, определяет место прикрепления пуповины (в норме пуповина должна быть прикреплена к передней брюшной стенке), исследует положение плаценты, количество околоплодных вод, строение пуповины (в норме пуповина должна состоять из трех сосудов: две артерии и одна вена), также исследуется шейка и стенки матки.

Третий скрининг проводят на 30-34 неделях беременности. При нормальном течении беременности назначается только УЗИ плода и кардиотокография (КТГ). Если же есть риск патологий развития, то повторно проводится тройной тест на определения уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), эстриола и альфа-фетопротеина (АПФ) в крови.

На УЗИ оцениваются темпы роста плода, его положение, правильность строения структур головного и спинного мозга, пищеварительной и половой системы, сердечно-сосудистой системы, строение лица, выявляются возможные патологии развития. Врач проверяет функциональность плаценты и принимает решение о методе родоразрешения. При необходимости беременной женщине могут назначит допплерографию, для того, чтобы предупредить развитие гипоксии плода. Важным показателем является толщина и степень зрелости плаценты. Если толщина плаценты ниже нормы, беременной ставят диагноз гипоплазия плаценты. Это может быть причиной инфекционных заболеваний, перенесенных женщиной во время беременности, гипертонии, атеросклероза или позднего токсикоза. В таком случае женщине назначается соответствующее лечение. Причиной увеличения толщины плаценты может быть гестоз, железодефицитная анемия, сахарный диабет у беременной женщины. Увеличение толщины плаценты может привести к ее преждевременному старению, что чревато развитием гипоксии плода и его отставанием в развитии.

С помощью кардиотокографии фиксируются изменения сердечной деятельности плода, отслеживается ритм серцебиения в зависимости от его двигательной активности или сокращений матки.

Риски скрининга

Скрининг помогает выявить наличие генетических заболеваний у будущего ребенка. К таким заболеваниям относятся: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге, синдром Патау,синдром Смит-Лемли-Опиц.

Синдром Дауна – это генетического заболевание, приводящее к нарушению физического и умственного развития. Синдром Дауна вызывается хромосомной анамалией, при которой происходит утроение 21 хромосомы, в результате чего появляется дополнительная 47 хромосома. Это генетическое заболевание не является редким, оно встречается в среднем один случай на 700-800 беременностей. Дети с синдромом Дауна имеют плоское лицо, узкие раскосые глаза, короткий череп с плоским затылком, укороченные верхние и нижние конечности, широкий плоский нос, короткие пальцы, искривление мизинца на руках, пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз), деформированную грудную клетки и другие признаки. Также возможно наличие патологий развития внутренних органов: пороки сердца, нарушение слуха и зрения, заболевания щитовидной железы, врожденный лейкоз, аномалии развития зубов и другие. Поэтому дети с таким заболевание редко доживают до 40 лет.

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое вызывается утроением 18 пары хромосом. Синдром Эдвардса встречается достаточно редко в среднем один случай на 5000-6000 беременностей. Девочки болеют приблизительно в три раза чаще мальчиков. Дети с таким заболеванием имеют низкий вес при рождении, деформированный маленький череп, суженные глаза, уши неправильной формы, патологии половых органов, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной системы, иногда встречается «волчья пасть», «заячья губа», практически полное отсутствие физической и умственной деятельности. Прогноз при таком заболевании неутешительный, около 90 % детей умирает в первый год жизни.

Синдром Корнелии де Ланге – редкое генетическое заболевание, которое встречается в среднем один случай на 10000 беременностей. Науке до сих пор неизвестны причины развития этого заболевания. К основным симптомам заболевания относятся: задержка роста и развития, уменьшение размера черепа, укорочение черепа, деформированные уши, маленький нос, тонкая верхняя губа, сросшиеся брови, нарушение зрения, судороги, мраморная кожа, патологии почек, сердца и другие признаки. Дети с таким синдромом больше подвержены инфекционным заболеваниям. Как правило, новорожденные погибают в первые месяцы жизни.

Синдром Патау – это генетическое заболевание вызывается наличием лишней хромосомы в 13 паре. Синдром Патау встречается в одном случае из 7000-10000 беременностей. При таком заболевании встречаются следующие клинические признаки: маленький вес при рождении (меньше 2,5 кг), физическая и умственная отсталость, неправильное строение черепа, пороки развития глаз, деформированные уши, стопы, кисти рук, «волчья пасть», «заячья губа», множественные пороки внутренних органов. Большинство детей с таким синдромом погибают в первые месяцы жизни.

Синдром Смит-Лемли-Опиц – это редкое генетическое заболевание связано с дефектом метаболизма холестерина. Встречается в одном случае из 30000 беременностей. Для этого заболевания характерны: умственная отсталость, низкие масса и длина тела, деформация черепа, узкий лоб, деформированные уши, короткий нос с широким кончиком и открытыми вперед ноздрями, нарушение слуха и зрения, косоглазие, птоз, расщелина неба, деформация стоп, кистей, косолапость, вывих бедра, поперечная ладонная складка, пороки сердца, аномалии почек и другие. Случаев излечения синдрома Смит-Лемли-Опиц неизвестно.

Мифы скрининга

Вокруг скринингового исследования существует множество заблуждений.

Женщины, как правило, бояться проходить УЗИ, так как думают, что это вредно для будущего ребенка. Медики же наоборот считают, что процедура УЗИ совершенно безопасна для ребенка и настоятельно рекомендуют проходить это обследование, так как оно позволяет своевременно обнаружить аномалии развития плода и другие отклонения в течении беременности.

Многие женщины считают, что если у них в роду ни у кого не было генетических заболеваний, то и скрининг проходить не за чем. Но даже при хорошей генетике отклонения возможны. Особенно, если ваш возраст больше 35 лет или вы страдаете сахарным диабетом.

Также многие отказываются проходить скрининг, потому что боятся плохих результатов. Ведь в таком случае они будут сильно переживать, а это еще больше навредит будущему ребенку. Но, отказавшись от скрининга, вы все равно можете начать нервничать, так как вы не будете точно знать, нормально ли протекает ваша беременность.

Тем более не стоит забывать о том, что всегда существует вероятность совершения ошибки. И бывали случаи, когда даже при плохом результате скрининга, рождался здоровый малыш. Скрининг – это безопасная и необходимая процедура, которая может помочь вам родить здорового ребенка и сохранить собственное здоровье.

Видео